Vücutta glikojen birikmesi. Von Gierke hastalığı da denilir. Glikojen çok miktarda karaciğerde, az miktarda da böbrek, kalp, beyin, kas gibi diğer organlarda birikir.

Doğuştan ve kalıtsal nitelikli bu ağır hastalık bebeklerde ve çocuklarda görülür. Hastanın vücut gelişmesi gecikir. Süt dişleri geç çıkar, geç değişir. Yürüme ve konuşmada da gecikmeler olur. Cinsel organlar az gelişir. Bu nedenle erginlik çağı birkaç yıl gecikmeyle başlar. Bununla birlikte beslenme durumu iyidir. Kalçalarda ve özellikle yanaklarda yağ toplanır. Bunun sonucu yanaklar şiş bir görünüş alır. Birçok hallerde çocuğun yürümesi, tıpkı gebe kadınlar gibi, sallana sallana olur.

Öte yandan kandaki glikoz miktarı azalarak binde birlik fizyolojik oranın altına düşer. Bunun nedeni karaciğerin glikojeni biriktirmesidir. Kanda glikoz azalması çırpınma krizlerine yol açar. Bu krizler sara krizlerine benzediğinden teşhisleri kolaydır. Hastada zaman zaman bayılmalar görülür. Şiddetli ve dinmek bilmeyen bir iştah vardır. İştah özellikle karbonhidrat bakımından zengin besinlerle ekmek, pilav, pasta, ve tatlılara karşı duyulur. Karbonhidratlı besinlerin yardımı ile organizma kanda oldukça tehlikeli bir azalma gösteren glikoz miktarını normal fizyolojik düzeyine ulaştırır.

Öte yandan küçücük damarlar şeklindeki karaciğer hücrelerinin içinde glikojenin artması, karaciğerde büyümeye yol açar. Küçük hastada yaşı ilerledikçe, yavaş birtakım iyileşme belirtileri görülür. Bununla birlikte bazen glikojenozu izleyen bronkopnömoni gibi hastalıklar ölüme yol açabilir. Glikojenozun gerçek sebebi bilinmemektedir. Üstelik şimdiye dek uygulanan perhiz, hormon tedavisi ve karaciğere yapılan radyum tedavisinin kesin etkileri de yoktur.